ความพิการแต่กำเนิดมีป้องกันได้จริงหรือ

1. ความพิการที่สามารถป้องกันได้ ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ แม้จะป้องกันไม่ได้ 100 เปอร์เซ็นต์ ได้แก่
ปากแหว่งเพดานโหว่ ชนิดที่ไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย สถิติการเกิดประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด (ทารกเกิดใหม่เฉลี่ยปีละ 700,000 คน)

หลอดประสาทไม่ปิด (ไม่มีกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลังไม่ปิด) ชนิดไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย สถิติการเกิดประมาณ 1 ใน 1,000 ของทารกแรกเกิด

2. ความพิการบางอย่างที่ป้องกันก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้ แต่สามารถตรวจวินิจฉัยได้ตั้งแต่ขณะตั้งครรภ์ เพื่อการรักษาหรือมีทางเลือกในการตั้งครรภ์ต่อหรืออาจยุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นโรคร้ายแรง ความพิการในกลุ่มนี้มีหลายโรค แต่ในทีนี้จะพูดถึงอาการที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คือ กลุ่มอาการผิดปกติที่หลากหลายที่พบบ่อย ได้แก่

1.1  หน้าตาจะดูแปลก
1.2  มีความพิการของอวัยวะภายนอกหรือภายใน และ
1.3  ความผิดปกติด้านสติปัญญา พบได้บ่อยประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด และมากกว่า 75% ของทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากมารถาที่อายุไม่ถึง 35 ปี

3. ความพิการที่พบเมื่อแรกเกิด เพราะก่อนตั้งครรภ์ป้องกันไม่ได้ ในครอบครัวไม่มีใครมีประวัติเป็นอะไร กินอะไรก็ป้องกันไม่ได้ ตอนตั้งครรภ์ก็ตรวจไม่ได้ วิธีที่ดีที่สุดเท่าที่ทำได้คือ ควรวินิจฉัยโดยเร็วเพื่อรักษาฟื้นฟูโดยเร็ว ได้แก่ พิการทางสมองและสติปัญญา (โรคเอ๋อ) พิการทางการได้ยิน (หูหนวก) โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต เป็นต้น

วิธีตรวจวินิจฉัย : ความพิการทางสมองและสติปัญญา ด้วยการตรวจกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด ซึ่งมีการตรวจให้เด็กแรกเกิดทุกคน ความพิการทางการได้ยิน ด้วยการตรวจกรองการได้ยินในทารกแรกเกิด ไม่มีการตรวจทุกโรงพยบาล เพราะต้องใช้เครื่องตรวจเฉพาะ ส่วนโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต บ้านเรายังไม่มีการตรวจกรองความพิการนี้ แต่ล่าสุดเมื่อเดือนสิงหาคม ปี 2554 วิทยาลัยแพทย์กุมารและสถาบันโรคหัวใจ สหรัฐอเมริกาบ้านเรายังไม่มีการตรวจกรอง มีข้อตกลงและประกาศร่วมกันว่า โรคหัวพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤตควรมีการตรวจกรอง เพราะหากรอจนทารกมีอาการแล้วจะรักษาไม่ทัน จึงมีข้อแนะนำการตรวจกรองด้วยเครื่องจับตรวจวัดความเข้มของออกซิเจน