โรคฮีโมฟีเลีย

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกมีโรคหนึ่งที่มีประวัติยาวนาน รักษาไม่หายทำให้ผู้ป่วยเลือดออกง่ายและหยุดยากไปตลอดชีวิต โรคนั้นก็คือ ฮีโมฟีเลีย  คำถามแรกเมื่อคนเป็นพ่อแม่รู้ว่า ลูกรักของตนเองเป็นโรคชื่อแปลกหูอย่างฮีโมฟีเลีย คือ โรคนี้อาการเป็นอย่างไร? แต่เมื่อได้รับรู้ต่อไปอีกว่า โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาด ค่ารักษาแสนแพง และอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากอาการเลือดไหลไม่หยุดมากมาย ความเศร้า ความท้อแท้ ก็คงจะมาเยือนครอบครัวนั้นทันทีหลายครอบครัวพบกับความสูญเสีย แต่หลายครอบครัวก็ยังมีความหวังที่จะดำเนินชีวิตต่อไปข้างหน้า และตั้งใจใช้ชีวิตร่วมกับโรคฮีโมฟีเลียนี้ต่อไปอย่างปกติเท่าที่จะทำได้

โรคฮีโมฟีเลียคืออะไร

โรคฮีโมฟีเลีย คือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ มี 2 ชนิดคือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ (พบมากกว่า) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดชื่อว่าแฟคเตอร์แปด และโรคฮีโมฟีเลีย บี ซึ่งขาดแฟคเตอร์เก้า ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนโรคทาลัสซีเมียซึ่งมีความผิดปกติทางยีนที่ถ่ายทอดให้ลูก ยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่ที่โครโมโซม X เป็นโครโมโซมกำหนดเพศ ดดยทั่วไปเพศชายจะมีโรคโมโซม X และ Y ส่วนผู้หญิงจะมีโครโมโซม X2 ตัว ดังนั้นเมื่อได้รับยีนฮีโมฟีเลีย ฝ่ายหญิงจะไม่แสดงอาการของโรคเพราะมีโรคโมโซม X ทำงานอยู่ แต่มียีนแฝงและฐานะเป็นพาหนะนำโรคไปสู่คนอื่นๆ ในครอบครัวได้ แต่ฝ่ายชายจะเป็นผู้แสดงอาการของโรค

ระดับอาการของโรคฮีโมฟีเลีย 

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็น 3 ระดับ

1. รุนแรงมาก (Severe) มีอาการเลือกออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ โดยจำไม่จำเป็นต้องได้รับอุบัติเหตุ เช่น ตื่นมาในตอนเช้ามีข้อเข่าบวมและปวดมาก อาจทำให้มีข้อพิการกล้ามเนื้อลีบ ข้อเข่าติด
2. รุนแรงปานกลาง (Moderate) มีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ เมื่อ คืบ คลาน ปวด บวม ไม่ขยับ หรือได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย
3. รุนแรงน้อย (Mild) มีเลือกอกมากเมื่อผ่าตัด ถอนฟัน สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ อัตราการแข็งตัวของเลือดใกล้เคียงปกติ ไม่ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยถ้าดูแลตนเองอย่างเหมาะสม

ผู้หญิง…ภัยแฝงของโรคฮีโมฟีเลีย

1. ผู้หญิงที่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคอีโมฟีเลีย โดยเฉพาะเป็นบุตรสาวของพ่อที่เป็นฮีโมฟีเลีย หรือมีพี่น้องผู้ชาย หรือ น้า ลุง ด้านแม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีอัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของโรคนี้แม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้ทั้งลูกชายและลูกสาวร้อยละ 50 ของลูกทั้งหมด
2. ผู้หญิงที่มียีนแฝงฮีโมฟีเลียจะเป็นพาหะเท่านั้น แต่ไม่ได้แสดงอาการของโรค
3. ผู้หญิงซึ่งเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่ตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจทารกในครรภ์จากแพทย์ว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงหรือชาย ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่

โรคฮีโมฟีเลียกับการดูแลตามช่วงวัย

1. แรกเกิด เด็กที่คลอดปกติมักจะไม่มีอาการเลือดออกในวัยแรกเกิด แต่ถ้าใช้คีมหรือเครื่องดูดเพื่อช่วยคลอด ก็จะมีอาการเลือดออกใต้ผิวหนังที่ศรีษะจนทำให้ซีดได้
2. สะดือหลุด มีเลือดออกเป็นปกติ
3. 6 เดือน มักมีอาการเลือดออกตั้งแต่อายุต่ำกว่า 6 เดือน ประมาณ 50 % อาการที่พบบ่อยคือจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขา และในกล้ามเนื้อ
4. หัดคลาน ตั้งไข่ เด็กอาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขา ได้บ่อยกว่าปกติ
5. ฟันน้ำนมหลุด มีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติเล้กน้อยจากนั้นควรดูแลสุขภาพฟันของลูกให้ดี พบทันตแพทย์ตั้งแต่อายุ 2 ปีครึ่ง และติดตามพบทันตแพทย์ปีละ 1-2 ครั้ง
6. วัคซีน สามารถรับวัคซีนตามโปรแกรมที่กำหนด โดยแจ้งแพทย์ให้ทราบถึงอาการของโรค แพทย์จะใช้เข็มเล็ก คมฉีดเข้าชั้นใต้ผิวหนังและกดสำลีไว้บริเวณแผลประมาณ 10-15 นาที
7. การเคลื่อนไหว การเล่น ต้องระมัดระวังอุบัติเหตุจากของมีคมให้ดี เด็กเล่นรุนแรง หรือกระทบกระแทก ใช้กล้ามเนื้อมากก็จะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า ข้อศอก
8. พัฒนาการ มีพัฒนาการเหมือนเด็กทั่วไป ควรสอนให้ลูกพึ่งตนเองได้ ออกกำลังกาย พักผ่อนให้เพียงพอ
9. ส่วนสูง มีความสูงตามค่าเฉลี่ยของเด็กทั่วไป
10. น้ำหนัก ควรจำกัดน้ำหนักตามเกณฑ์ไม่ควรปล่อยให้เด็กอ้วนจนเกินไป กินอาหารให้ครบ 5 หมู่

บทความแนะนำเพิ่มเติม

เรียบเรียงโดย : Mamaexpert Editorial Team